NeurobiologÃa del TDAH
Los importantes avances realizados en los últimos años en genética harán posible cambiar la manera de tratar a los pacientes y avanzar desde terapias generales idénticas para todos los pacientes a terapias más personalizadas. Basándose en estos recientes hallazgos ha surgido el concepto de medicina personalizada, donde la determinación de ciertas caracterÃsticas genéticas del paciente puede ayudar a diseñar un tratamiento hecho a medida para cada paciente.
De la misma manera que no existen dos rostros exactamente iguales no hay dos individuos que respondan de manera idéntica a un mismo tratamiento farmacológico. Se sabe que el ambiente, el estilo de vida y el estado general de salud del paciente influyen en la respuesta del paciente pero recientemente se ha puesto de relieve que la genética es uno de los principales factores que controlan la respuesta del paciente a un determinado fármaco. Está calculado que la respuesta a medicamentos puede estar condicionada por factores genéticos hasta en un 85%.
          
Muchos de los afectados con TDAH comparten mutaciones genéticas con otros afectados de algún trastorno del desarrollo como:
TGD (trastorno generalizado del desarrollo), Trastorno de la Tourette, Trastorno de Asperger, etc.
Además otras evidencias genéticas que encontramos están en la probabilidad de tener TDAH entre gemelos:
Estudios genéticos en gemelos y en adopciones sugieren que los factores genéticos contribuyen sustancialmente al desarrollo del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
La estimación de heredabilidad para este trastorno tiene un rango de 60 a 90%, con un promedio constante de 76%, superior a muchos otros trastornos psiquiátricos. Como era de esperar en una patologÃa con una fuerte carga familiar, los estudios genéticos han demostrado que al menos el 25% de los adultos con antecedentes de hiperactividad en los padres biológicos causa sÃntomas de hiperactividad en el hijo.
Además los últimos estudios han demostrado que los niños con TDAH en comparación con niños sin el trastorno tienen estructuras cerebrales con menos volumen. Se han evidenciado una mejora de dicho volumen gracias al tratamiento farmacológico, debido a que gracias a la medicación el niño se abre a la información y desarrolla en mayor medida su capacidad. No debemos olvidar que el cerebro es un musculo y que si se le entrena aumentará su desarrollo.
Los genes DR4 relacionados con afectados en el trastorno están conectados con la dopamina, por lo que su estudio puede darnos información para una mejora del tratamiento del paciente.
Otro de los estudios que se están comenzando a llevar a cabo son en Mutaciones o variables (CNVs) estudiadas por "microarrays" de alta resolución (matriz bidimensional de material genética, que permite la automatización simultanea de miles de ensayos encaminados a conocer en profundidad la estructura y funcionamiento de nuestra dotación genética, tanto en los distintos estados de desarrollo como patológicos del paciente), que aportan consejo genético y anticipación de problemas asociados. Se suele realizar en casos "atÃpicos".
Finalmente se espera que en estudios de Farmacogenómica (Estudio de "aspectos genéticos") determinen una respuesta a un tratamiento. Sirviendo para la elección de un régimen terapéutico óptimo.
Todos estos avances en los estudios relacionados con la neurobiologÃa ayudarán a un futuro tratamiento de los afectados con TDAH, mucho más personal y adaptado a cada individuo y sus caracterÃsticas. Debemos estar muy pendientes de ellos porque el futuro ya está llegando.
Basado en la ponencia de Alberto Fdez. Jaén. "NeurobiologÃa del Tdah" el 24 de Noviembre de 2011 en Santander.
